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个人基因检测:意义与解读

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基因工程技术在近年迅猛发展。在这个高度“基因化”的时代,过去人类无法解释的疾病与生命现象都陆续在基因里找到了答案。随着基因的解码,科学渐渐揭开了每个人“命运”的面纱。本文将简单讨论最近极为火爆的基因检测服务进行简单的分析,并且使用个人的基因检测报告作为例子与大家分享如何理解基因检测的结果,最后分析几

基因工程技术在近年迅猛发展。在这个高度“基因化”的时代,过去人类无法解释的疾病与生命现象都陆续在基因里找到了答案。随着基因的解码,科学渐渐揭开了每个人“命运”的面纱。

本文将简单讨论最近极为火爆的基因检测服务进行简单的分析,并且使用个人的基因检测报告作为例子与大家分享如何理解基因检测的结果,最后分析几个极为典型的错误解读以及(受诱导或不受诱导的)错误实践。本文结构如下:

  1. 基因检测的原理

  2. 选择适合你的基因检测服务

  3. 基因检测报告的理解(以tellmeGen实验室报告为例)

  4. 常见错误理解

  5. 总结


Gene Decoding基因解码

  1. 基因检测的原理

人人生来不同,这份不同从受精卵形成的那一刹那就已经印刻在了DNA里。如果真的有所谓“造物主”的话,那么这位造物主在编写命运的时候看着实在不太走心--仅仅通过五个字母:T(U),G,A,C的不同排列,就决定了一个人一辈子的“初始配置”,把你放在了一个或好或坏的,属于你的生命的起跑线。

人类个体之间的基因差异主要来源于

a. Variable Number Tandem Repeat (VNTR) (可变数量的串联重复序列)

b. Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) (限制性片段长度多态性)

c. Copy-number variation (CNY) (拷贝数变异)

d. Nondisjunction (不连接)

e. Single-nucleotide Polymorphisms (SNPs) (单核苷酸多态性)

在以上的个体差异中,基因检测主要针对Single-nucleotide Polymorphisms (SNPs) (单核苷酸多态性)进行分析。SNP指的是由于一对等位基因上由单个核苷酸的改变而引起的DNA序列的差异,是人类基因组染色体多样性的主要来源。在人类基因组上,有将近三百万个 SNPs可以用于区别人类个体。SNP数量众多,其中大部分SNP的差异对生物个体没有明显影响,有极少数为极具进化创新性的有益变异,其余的则与遗传性疾病和致病因素有关。也就是说,某一段DNA上带有某一种等位基因序列的人,会比其他这一段带有不同基因的人有更高的致病风险。这一点对于人们理解与预防由多种基因以及风险因素共同控制的复合体性疾病极为重要。

Single-nucleotide Polymorphisms (SNPs) (单核苷酸多态性)控制虹膜颜色

比如,在β-globin gene的S等位基因如果是T-A碱基对,在核糖体生产蛋白质的时候会将Glutamic(谷氨酸)替换掉本应出现的Valine(缬氨酸)。氨基酸的错误编码带来的是功能失常的蛋白质,从而引起sickle cell anemia(镰状细胞性贫血)。

还有一个例子就是众所周知的与BRCA1,BRCA2基因伴随的高乳腺癌,卵巢癌风险。好莱坞知名女演员安吉丽娜朱莉的DNA检测表明她的体细胞中携带了该基因,为避免患上乳腺癌,安吉丽娜朱莉选择了切除双侧乳腺(我们上课还拿这个基因样本做过案例,我记得好像算出来患病率是25%?)。还有一些比较严重的与基因关联紧密的疾病包括:高血压,糖尿病,心脏病,肥胖,癫痫,精神分裂,唐氏综合征,亨廷顿舞蹈症,克兰费尔特综合征,特纳综合征等。具体的疾病会在下面第三部分详细介绍。


2. 选择适合你的基因检测服务

市面上的基因检测服务纷繁复杂,看着眼花缭乱。在美国亚马逊搜索Gene Testing,你会发现如今提供DNA检测的实验室如林中之鸟。每一家实验室都声称他们的“独特,全面”的基因检测,价格收费也不一样,那么我们应该怎么选择适合自己的基因检测服务呢?

亚马逊出售的基因检测产品

选择哪种基因检测服务取决于你做基因检测的目的。目前(美国)市面上提供的基因检测主要涵盖一下几个方面:

a. 祖源检测(你的祖先的种族以及迁徙史)

b. 营养与健康检测(根据你基因型决定的消化蛋白种类/体内菌群/新陈代谢机理,什么样的食物最有助于你的健康)

c. 遗传性癌症检测(测试与癌症相关的风险基因,包括上文提到的BRCA1,BRCA2乳腺癌基因)

d. 皮肤特性测试(你的皮肤的特征是什么,你应该如何护肤保养)

e. 综合性测试 (遗传性疾病,治病风险因素,药物敏感性,个人性状)

f. 宠物基因检测(...)

祖源检测主要针对于希望知道“我从哪里来”的客户;营养与健康检测很适合非常注重营养,食疗,保健,与减肥的人;遗传性癌症测试专门针对各种癌症的风险进行筛查,在癌症基因这一块儿给出的报告会比较全面;皮肤特性测试则为爱美女孩们量身定制,从基因的角度最准确的告诉你你用什么产品,如何护肤会最有效;宠物基因检测则可以帮助你更加了解你的宠物:)

最常见的,也同样是我选择的,是综合性基因测试。它包括了各种常见遗传疾病,治病风险因子,个人性状,以及药物代谢的基因检测。综合性基因检测囊括了以上各种测试的主要部分,我认为可以满足95%的客户需求。比较出名的实验室有23andMe, National Geography(美国国家地理),Color Genomics, MyHeritage DNA, tellmeGen. 每个实验室给出的报告都不太相同,个人可以根据个人的兴趣和需求选择适合自己的检测服务。大部分实验室都可以接受海外样本,但是会收取相应的快递费。

在对比了各家公司以后,我选择的是tellmeGen。这是一家西班牙的公司,在美国设有分部。在亚马逊下单后采样盒隔天就邮寄到了我的地址。自行提取样本完毕以后邮件通知实验室,实验室会为你预约UPS上门收取样本寄回实验室。3-4周后基因检测的在线报告生成,收到邮件通知就可以在与自己基因检测盒绑定的账号内查看完整的报告了。我选择tellmeGen的原因是:1)这基本是目前市面上最全面的疾病检测,包括了近350种疾病相关的基因报告 2)tellmeGen没有祖源检测。但是,我可以在学校实验室自己做自己的线粒体DNA祖源检测。UCLA实验室还能生成线粒体DNA祖源检测报告,非常DIY,非常省钱,纯属炫耀。3)tellmeGen提供基因检测的原始数据,压缩包打开以后是一个excel文档,里面包括了检测的65万多条gene。对于实验室没有提供报告的部分的基因,我可以自己搜索基因数据库查文献看相关的研究,自行报告,非常DIY,非常省钱,感觉自己后10年的娱乐活动都不用愁了。

tellmeGen官网.左上:重大疾病风险,右上:遗传单基因疾病,左下:药物相容性,右下:个人性状


3. 基因检测报告的理解(以tellmeGen实验室报告为例)

基因检测报告分为四个模块:重大疾病风险,遗传单基因疾病,药物相容性,以及个人性状。在网站个人的账号中可以详细查看每一项的结果。每一种受检测的疾病都有相关的介绍,每一条也都有帮助理解基因报告的指南。部分较复杂的基因还可以通过点击链接查看专业的细节报告,具体到每一个的等位基因具体序列在文献中的潜在风险,帮助理解基因多效型影响下多基因控制的疾病。

a . 重大疾病风险

每个人的基因决定了每个人对不同的疾病有着不同的患病风险。就好像有的人天天抽烟也能活100岁,有的人一个月抽一根烟一年就得了肺癌:这就是因为这两个人有着不同的肺癌患病风险。基因检测告诉我们哪些风险应该注意规避,而不是告诉我们我们注定会得什么病。正确的理解基因检测,比准确的基因检测本身还要重要。不同的风险是由于不同的原因引起的,如何正确的规避风险取决于具体的原因。具体细节将在第四部分较为详细的分析。

在tellmeGen的官网上方,点击“结果”,提取个人基因检测报告:

tellmeGen首页四大报告模块

点击Complex Disease,查看复杂性疾病报告。

高风险疾病-节选低风险疾病-节选

报告分为高风险疾病,低风险疾病,以及普通风险疾病(未放图)。其划分是按照全体人类患病的比例的基准线测量,因此,相对风险倍数可以很好的估计你相对于其他人患该疾病的风险,但是却并不代表你患上该病的概率。举一个例子,平均每一百万人中有3.4人会患Creutzfeldt-Jakob disease(克雅二氏病),就算你比普通人容易患克雅二氏病100倍(相对风险倍数100X),那你也不过只有0.034%的几率会患病。然而肥胖症的患病率为5.6%,就算你患有肥胖症的可能性是别人的十分之一,那么你也有0.56%的可能会患病,比你患有克雅二氏病的可能性高十倍。然而,肥胖症是你的“低风险疾病”,可克雅二氏病是你的“高风险疾病”。因此,统计学的正确理解对阅读基因检测报告至关重要。


b. 遗传单基因疾病

遗传单基因疾病一般用于婚前或者备孕检查。这一项主要测个体是否为隐性基因遗传病的携带者(该个体不患病,其后代可能患病,患病率取决于夫妻双方的染色体以及其具体位于哪一种染色体)。

对不起,我没患任何下列疾病,也不是任何疾病的携带者,所以只能给大家看健康的蓝了:)

遗传单基因疾病

c. 个人性状

这个应该是基因检测报告中最有趣的部分了。在这里,基因的多样性表现在我们每一天的生活,能力,习惯,喜好,甚至是外观上。个人性状记录了我们每个人的独特之处。有八十多项,包括:

有害物质规避率,酒精成瘾风险,生物老化速度(变老快慢),抗氧化能力,饮食习惯,眼睛颜色,头发发质,头发颜色,出生体重,苦味敏感程度,痛觉敏感程度,嗅觉能力,咖啡因敏感度(喝咖啡容不容易焦虑),咖啡因摄取量,幼年肥胖风险,毒品成瘾性,避错纠错风险,智商,学习能力,记忆,肥胖,雀斑,尼古丁成瘾风险,节食反应,运动反应(适合短跑还是长跑,适合什么运动),身高,性荷尔蒙分泌,对甜味的偏好,甚至还有寿命

下面给大家分享几个有趣的


有些个体若是由母乳喂养,会表现出智商的增加(其余个体母乳喂养不能带来智商增加)


与大脑内多巴胺受体相关的避错学习能力基因


智商基因

还有关于饮食建议的基因报告:

*个人报告 并不对所有人适用*个人报告 并不对所有人适用


d. 药物相容性

遗传药理学是医疗私人化的开端。过去,我们对于自己对不同药物的反应只有通过服用药物才能知道,因此,我们必须面对未知的药物副作用。然而,我们不同的DNA决定了我们每个人的器官对于同样的药物有不同的吸收与反应。夸张地讲,一个人的良药,可能是另一个人的毒药。你永远不知道属于你的药物副作用是什么。遗传药理学不仅仅能够帮助我们了解什么药适合我们而什么药对我们有害,甚至能够精确指导我们使用不同药物时的用药量。你对药物A极度敏感,而我对药物A极度不敏感,为了得到彼此最佳的疗效,我的最优服药量应该是要大于你的。而普通情况下药瓶上写的建议服药量只是针对于人群的均值,虽然大范围下是可行的,但在极端情况下这就可能带来一些极端情况:我和你吃同样剂量的药,你服药过度死了,我甚至连疗效都没感觉到(非常极端的比喻)。代谢速度快的药可以增大服用剂量,代谢缓慢的药需要减少服用剂量(具体请咨询您的私人医生)。还有,基因检测揭露出你的代谢系统需要你避免将某种药物和另一种药物同时服用,也就是你在吃A药的时候应该避免吃B药,也就是个人的 药物相容性。如此,遗传药理学避免了有潜在危险的“试药”阶段,极大减少了副作用,最佳化了药物的疗效,从而使治疗更加的私人化,个性化

基因报告通过检验DNA序列,得到每个人对不同药物的不同反应:

药物相容性


4. 常见错误解读

绝大部分人对于基因的理解是错误的。基因并不是宿命,它是一种初始设置,后天的调节也可以带来极大的影响。就好像你的电脑,你拿到的时候它已经写好了初始设置的程序,也许你的程序没有别人的高级,跑起来很容易卡(记忆力差),你无法改变已经写好的程序和处理器,但是你可以通过下载杀毒软件和内存清理App来提速啊(学习方法和学习效率);也许你的电脑的材质决定了它受磕碰容易留下刮痕(疤痕性体质),但是你可以用保护壳把它保护起来免受伤害啊(运动护具)。基因是不公平的,它随机地决定了你的起跑线;但是基因也是公平的,因为它并没有决定你这一辈子的走向。了解基因并不是认命于自己的“劫数“,反而,了解自己的基因能够更加清楚的帮助我们意识到我们的缺陷和不足,从而指明一条让生活变得更好的道路。

举个例子,假设小A患肺癌率是平均值的5倍。那小A是不是肯定患肺癌,最好现在就开始躺在家里等死?并不是这样的。易患肺癌的原因有很多,具体可以根据某一段基因的特定功能决定。如果该导致易患肺癌的基因控制的是吸烟行为,那么小A易患肺癌的原因是因为相对于普通人,他抽每根烟都要抽到烟屁股的尽头才停,吸的每口烟都比别人深,导致更多的尼古丁从肺静脉进入血液循环--也就是说,并不是小A和别人摄入同样多的尼古丁,小A比别人更容易患肺癌,而是同样一根烟,小A比别人摄入的尼古丁含量多

当然,易患肺癌还有可能是控制别的因素的基因引起的,比如说与焦油有关的代谢,或者大脑尼古丁受体等。具体的致病风险原因,要根据检测出来的等位基因序列自己去查genome browser才能知道。这就是为什么基因检测的咨询费和检测费是分开来算的,而且咨询费还那么贵的原因。(知道并正确理解了基因报告的小A通过戒烟/控制自己不要每次抽烟都抽那么狠,一生都没有患肺癌,成功活到了100岁,耶!)在genome browser上找基因,是一项巨大的工作,我个人认为这项收费完全合理。而且,非专业人士不通过咨询,很大程度上看自己的基因检测报告只是看个热闹。下图为genome browser一览:

UCSC基因数据库


5. 总结

DNA的解码标志着生命科学史上的一个新机缘。通过基因,人们对疾病的理解上升到了一个前所未有的新高度。基因工程还将继续在制药,医疗,免疫,与疾病预防领域发挥愈加重要的作用。


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