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基因检测有没有用?

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基因检测到底「有没有用」「准不准」,各家消费级基因检测到底「哪家(不)靠谱」,一直困扰着广大消费者,也时常引来专业人士的吐槽。为了回答「有没有用」「准不准」「靠不靠谱」的问题,近日,微基因研究团队发表了题为「Direct-to-consumer genetic testing in China and its role in GWAS discovery and replication」

基因检测到底「有没有用」「准不准」,各家消费级基因检测到底「哪家(不)靠谱」,一直困扰着广大消费者,也时常引来专业人士的吐槽。


为了回答「有没有用」「准不准」「靠不靠谱」的问题,近日,微基因研究团队发表了题为「Direct-to-consumer genetic testing in China and its role in GWAS discovery and replication」的综述研究。



翻译过来就是:中国消费级基因检测现状及其在全基因组关联分析发现和验证中的角色。




该研究发表于由清华大学主办的 SCI 期刊 Quantitative Biology 上。


说正文前,微基因研究团队在此要感谢所有购买了我们产品、同意参与「WeGene 研究计划」、热情参加研究所调研、家族史反馈、积极打卡的「WeGenese」,感谢你们为人类遗传学作出的贡献!(我们在论文中也致谢了各位金主爸爸哦~




首先,我们对比了中国和美国的消费级基因检测(DTC-GT)的发展、中美两国基因检测服务商对遗传研究的贡献、用户参与线上遗传学研究的热情;


并讨论了「基于现有 GWAS 的基因检测报告,到底靠谱不靠谱」「用户贡献的表型数据靠不靠谱」「报告更新会不会让用户懵圈」「报告更新以后是否会变准」「建立东亚人的生物数据库是否有价值」等问题。


如果有你感兴趣的话题,请继续往下阅读吧~




起步于 2012 年,并经历了 2017-2018 年两年的高速增长,美国已经有 8% 的人在家进行了基因检测;


而在中国,这个数字在 2018 年底才达到一百万,依然处于市场的孵育期,有着广阔的想象空间(图 1)。


图 1. 截至 2019 年年中,主要基因检测服务商的业务增长:A 为美国,B 为中国。



在对科学界的贡献方面,(你大爷毕竟是你大爷的)23andMe 一枝独秀,已经发表了 200 多篇论文,且大多是有价值的疾病、行为学研究。


而其他玩家都无法比肩,且发表的研究多为分子人类学研究(不需要高质量表型)(图 2)。


图 2. 截至 2019 年底,基因检测服务商发表论文的数量:A:23AndMe,B:其他服务商。


虽然写论文时我们还只有 5 篇,但截至目前,WeGene 已经发表了十篇 SCI 论文和一篇预印论文(含 4 篇健康、性状研究),以及四篇(因为拖延)还在撰写的论文。


在世界范围内是仅次于 23andMe 的亚军啦(快表扬快表扬)!




还真有!


WeGenese 在访问报告、参与研究方面比 23andMer 更热情:


97.5% WeGenese 参与了「WeGene 研究计划」,77% WeGenese 在过去三个月内访问过 WeGene 平台,远高于 23andMe 所公布的数据(约 80% 和 60%)。


除了年龄性别,还有近 50% WeGenese 提供了祖籍地和现居地信息,48% 参与了至少一项「研究所」调查,超过一万份数据的表型遍地都是(图 3)。


图 3. WeGenese 贡献最多的人口学和表型信息。


感谢大家的热情,使得 WeGene 如此快地成长成为了有规模、有价值、有潜力的遗传学数据库,WeGenese 让遗传学研究变得简单和有趣!




当然!


经常刷报告的 WeGenese 可能发现,WeGene 在追踪研究、囊括更多位点、开发新报告、更新旧报告方面,可是相当勤快的。


比如阿兹海默症(AD)和 2 型糖尿病(T2D),我们已经更新过五个版本的报告啦!


2 型糖尿病报告和精神分裂症(SP)的位点,也分别从最初的 18 个,涨到了 213 个和 300 个。


我们验证了,随着 WeGenese 数量增加、新位点的加入,WeGenese 的风险分布会更加平滑、合理。


图 4. 阿兹海默症(AD)、精神分裂症(SP)、2 型糖尿病(T2D)历次报告更新后,用户风险等级的重新分布情况。


而每次更新后,用户并不需要担心自己的风险在「极高」「极低」之间反复横跳(概率只有万分之一),也表明了「我们不是那么随便的人」(图 4)。


还有我们阿兹海默症报告的风险分级与 WeGenese 共享的阿兹海默家族病史之间的相关性(图5):



自吹自擂一发,欢迎大家直接购买更新更勤快、参考研究更多、位点覆盖度更广泛的 WeGene。




有 WeGenese 的支持,我们就会越来越牛逼。


目前,WeGenese 大多是集中在一二线城市的年轻人,其实这样的结构组成对于疾病研究是有天然劣势的。


但好在,WeGenese 的活跃程度和参与研究的热情,秒杀了我们的美国同行们,让 WeGene Biobank 能快速成长为一个有价值的遗传学研究数据库。


为了让大家的报告更准、更有价值,让我们有机会开发更多更适合东亚人的预测,希望大家也多向各种亲友推荐 WeGene,并邀请爸爸妈妈爷爷奶奶叔叔阿姨也参与各种研究哦!


在美国,23andMe 的数据库已经成为整天被遗传学家 cue 的、最重要的遗传学研究数据库,每天都在为探索人类的各种奇怪属性发光发热。


WeGene 也想要超越行业大佬 23andMe,做对中国人最有价值的遗传研究数据库,请 WeGenese 和我们一起努力吧!


比如从参与用户调研开始?( 有机会获取全基因组噢!

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