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基因检测靠谱吗?对比了 3 家检测结果,我们发现...亲子鉴定

作者:干细胞资讯网 42℃ 0评论

越来越多人开始做基因检测了。花几百块钱,吐份口水寄给基因检测机构,他们就会检测并分析你的基因,再反馈一份长长长长长的报告回来。这里面一般有祖源、疾病风险、遗传特质等方面的信息。于是生活中多了一些这样的酷炫对话:「我有一部分西伯利亚/越南/高加索祖源唉。」「我的基因报告说我天生酒精耐受度低,不喝酒不喝酒

越来越多人开始做基因检测了。

花几百块钱,吐份口水寄给基因检测机构,他们就会检测并分析你的基因,再反馈一份长长长长长的报告回来。这里面一般有祖源、疾病风险、遗传特质等方面的信息。




于是生活中多了一些这样的酷炫对话:

「我有一部分西伯利亚/越南/高加索祖源唉。」

「我的基因报告说我天生酒精耐受度低,不喝酒不喝酒。」

「我基因里面就嗜睡,起不来床上班迟到真的不是我本意啊!」

是不是有点不明觉厉?

现在,你也许跟我们还有一个相同的问题——这些消费级基因检测到底靠不靠谱?

这次我们筛选了市面上比较火的 3 家消费级基因检测机构:23 魔方、各色 DNA、微基因,为同一个人做基因检测。并做了十几张表单,花两天时间仔仔细细对比了检测报告的结果。




我们不仅对比了文字版的检测报告,尤其是祖源分析、疾病风险、遗传特征这 3 组信息;还将这三家机构采集的原始数据,进行了交叉比对(这些原始信息的数据量高达两百多万条,动用了程序员写代码才成功分析出来)。最终发现三家数据的相似度并不高:




· 祖源分析 ·




A、B 两家南方血统的占比都是第一,但是比例差距还是很大的,C 家南方血统比例直接排名第二。其他的就不多解释了,扫一眼也能看出,三家的结果相似度不高。




· 遗传性疾病 ·




B 机构检测的遗传性疾病很少,所以三家都检测到的遗传性疾病只有帕金森一项,结论都是风险比较高,很统一。

其他部分是我们摘取了 A、C 两家检测到的相同疾病以及他们给出的风险指数。可以看出对这些疾病的判断中,发病概率大小虽然大体一致,但具体的遗传风险指数完全不相似。

其中双相情感障碍这一项,A、C 两家给出了完全相反的结果(大于 1 说明比其他人发病概率高,小于 1 说明比其他人发病概率低)。




· 遗传特征 ·




我们筛出了 3 家都给出检测结果的 6 项数据,其中只有 2 项(耳垢和对苦味敏感程度)结果一致,其他 4 项都有不一致。




· 原始数据 ·

这里先解释一下,基因检测的过程分成两大步骤,第一步是在实验室分析 DNA 中不同位点的表现型,形成一份原始数据,这份数据的容量从几个位点到几百万个位点不等。第二步是专业人士分析和解读这些原始数据,形成一份简单易懂的检测报告,也就是我们最终收到的那一份报告。我们在这一项中,对比的就是第一步中的那份原始数据。




三家的原始数据分别有 105 万、63 万和 15 万条。通过原始数据两两交叉比对,找出他们都检测到的基因位点数量,再找出这些位点中,检测结果不一样的位点数量,用这两个数据算出不匹配的比例。




虽然检测几十万甚至几百万条数据难免出错,但是如上图差不多 10% 的数据匹配不上,似乎是一个不太能被接受的错误范围。

从上面这四项对比结果来看,我们可以初步得出一个结论——目前消费级基因检测准确率不高。




不过大家不要因此听见基因检测就直摇头,前面提到的都是“消费级”基因检测,现在还有很多其他“医疗级”基因、“科研级”基因检测项目,已经开始在医疗领域发挥积极作用了。

关于基因检测究竟是怎么回事的专业问题,我们采访了分子生物学博士 P 先生,也翻阅了一些资料。以下的 Q&A 或许可以解答一些你的疑惑。




Q:报告里面遗传疾病、祖源、肤质、嗜睡、是否咖啡因耐受此类的分析,有参考作用吗?值得我们重视吗?

A:不能说完全没有参考作用,这些分析都是有科学依据的,但不同的检测项目准确率不一样。原因有几点:

1.现在市面上的基因检测因为要控制成本,用的不是最强大的仪器,和最强大的方法,所以原始数据可能不完全准确。

2.现在能正确解读数据的人才比较稀缺,人类对生物学的认知也有限,如果我们不能完全知道一个病是怎么产生和发展的,就不能通过基因检测,解读出完全准确的结果。

3.某个基因位点如何影响到我们,是通过样本搜集和分析得出来的,现在样本数量比较少,亚洲人的更少,所以准确性比较低。

要注意的是,即使报告显示你在某个疾病上有比较高的发病率,也有可能这辈子都不发病,而有些疾病目前提前预防的方法不多,提前知道只会增加恐慌。大家做检测前也要先对这些疾病有客观的认知,调整好自己的心态。




Q:那上面的双相情感障碍,一家机构检测出来发病风险高于平均水平,一家低于平均水平,误差也太大了。

A:双相情感障碍这一项的准确率会比一些我们非常了解的项目,如耳垢干湿、喝酒等等要低,因为对这个病的发病原理了解太少了。其实如果是专业人士来看一份基因检测报告的话,他会知道哪些是看看就算了,哪些是要认真对待的。

现在有一个比较大的问题是,各家消费级基因检测机构在给结果的时候,没有告诉你应该怎么去看,就是哪些疾病的数据是比较准确的,哪些疾病就看看就好了。

不过因为很多基因检测购买以后,是会有后续服务跟进的,你的报告解读应该也会不断被优化。




Q:你对消费级基因检测持什么态度?

A:作为业内人士,我持比较正面的态度。一个科技如果不被应用到广大人群里面,这个科技会永远被囚禁在实验室里。

并且生物学本身的原理是样本越多越准确,这些检测机构经常会跟一些科研机构合作,他们搜集到更多的样本能帮助做更好的研究。

只能说,在用户使用的体验上,消费级基因检测还有可以提高的空间。




Q:除了消费级基因检测,其他基因检测对人类有什么好处?

A:比较直接的是,有些检测已经应用于临床了。比如有些因为基因突变引发的疾病(其中就有一部分癌症),通过基因检测和靶向药物治疗,治愈率已经大大提高。

产前基因检测,可以筛查类似唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等遗传疾病,提前知道胎儿的健康状况,判断是否需要终止妊娠。

还有一些遗传性癌症的基因筛查,比如乳腺癌,可以在预判有发病风险的时候,切除乳腺,防止癌症的发生。可以说基因检测的前景还是非常好的。




Q:作为普通人,我们需要去主动做医疗级别的基因检测吗?

A:一般还是在生育、生病等医学场景下,这个必要性会更明显一些。

另外比如广东、海南、广西东部的人,地中海贫血会比较多,在孕前都推荐去做基因检测,现在很多省市也有补贴,是可以免费做的。




Q:我的基因检测结果会不会有被利用的风险?

A:风险方面,像美国现在是有立法的,他们认为基因安全比较重要的地方是人权平等:雇佣单位不能因为基因的问题不聘请你,保险机构不能因为基因的问题不给你投保。

但是对于我们来说,现在国内社会可能还没有达到这种认知水平,所以不用太担心。相信这些法律、道德上的制度和规范,随着基因检测慢慢发展,也会逐渐健全起来。

其他的比如利用你的基因去制造针对你的病毒之类的,这基本上是不太可能的。

并且现在的消费级基因检测机构,只要是想好好做下去的,一定会非常重视这一块。一是之后可能会有政策监管跟上来,还有就是消费者自己非常关心。并且现在这些基因数据对这些公司来说,也还没有很大的商业价值,没有必要冒风险。




Q:消费级基因检测未来的发展方向会是怎样?

A:我觉得会有几个发展方向,第一是作为医疗辅助设备,在家里完成一些医疗场景,这个会有点类似 Apple Watch 现在也可以测心率一样。第二个是跟药厂合作,做医药品的研发。第三种是往消费级产品延伸,比如我通过基因检测更加知道你适合什么护肤品,或者你更适合什么样的健身方式,制定针对你的护肤和健身方案。




刚刚对比完三份检测报告时,我内心是有点得意的,就像是拆穿了一个谎言一样。而当我为了准备这篇稿子,去了解更多关于基因检测的知识时,又惭愧地觉得自己还是了解得太少。生命体是如此奇妙,即便科学技术发展到今天,依然不足以参透其中的奥秘。

诚然,基因检测的发展对人类社会是有巨大的积极意义的,无论是对癌症的治疗、新型药物的研发还是疾病的提前筛查。在不远的未来,基因学科的发展有可能帮助更多人,了解自己的机体,更健康、更有意识地活着。

而“消费级”基因检测,就像是一个新生儿,刚刚从实验室来到复杂的真实世界。它现在还有诸多不完善的地方,也没那么好沟通。我们需要给它点耐心,相信它一定会慢慢成长起来的,甚至还有可能给我们带来意外的惊喜。

总的来说,现在就给消费级基因检测下定论,还为时尚早。但希望这篇文章,能帮你更清楚地知道自己要不要做基因检测,什么时候做,以及如果做了,应该如何看待最后的结果。


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