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宝宝有必要做基因检测吗?

作者:干细胞资讯网 83℃ 0评论

算是利益相关吧,本来不太想回答,既然有多位邀请,我还是讲下我自己的看法吧。我个人觉得其实不是很有必要,原因如下:目前市面上的基因检测,从功能上来看,无非还是诊断与预防两大方向,就诊断而言,以罕见遗传病诊断+肿瘤靶向药物评估为主,那么就这两个层面,其实真正受用的小孩儿是很少的。罕见遗传病本来患者就较少(

算是利益相关吧,本来不太想回答,既然有多位邀请,我还是讲下我自己的看法吧。

我个人觉得其实不是很有必要,原因如下:

目前市面上的基因检测,从功能上来看,无非还是诊断与预防两大方向,就诊断而言,以罕见遗传病诊断+肿瘤靶向药物评估为主,那么就这两个层面,其实真正受用的小孩儿是很少的。罕见遗传病本来患者就较少(不然也不会叫罕见),而且大部分其实是没有解决方案的(就是即便诊断出来可能是那种病,但目前这种病也没有好的治疗和缓解方案),所以实用性其实不大。

那么对于肿瘤来讲,肿瘤本来就跟年龄关联度最大,本来小孩儿的发病率就很低,所以对个别儿童肿瘤患者当然该去做还是去做,所以也不用过多讨论。

好,那么重头戏自然就是预防类型的基因检测了,毕竟说起预防,是个全人群都可以套的概念。

但实际情况就我个人认为,儿童和老人做预防性基因检测,“性价比”是远低于中青年人群的(30-50岁),老人就不多说了,很多该发生的已经发生了, 现在做预防,可能享受到效用要打很大折扣了

那么对于小孩儿,假设通过基因检测,我们知道了他们未来可能患病的风险,那么我们能做什么呢?只能通过调整生活方式来尽量规避风险对吧?毕竟你不可能让小孩儿去做体检来进行监控。假设是II型糖尿病风险较高,那对于成年人来讲,我至少可以通过定期体检中的空腹血糖或者糖化血红蛋白,来检测我的指标,看我是否处于指标高值,或者糖尿病前期,那接下来就是严格的饮食控制+药物辅助(解决方案)。

那对于小孩儿呢?先说理论层面:我们能做的,可能就是从小严格控糖?那控制到什么程度呢?是完全不让喝可乐果汁?那你想想,这个对于小孩儿来讲是不是有点太残忍了,毕竟疾病的形成通常都是有遗传+环境两个因素共同决定的,而遗传的贡献度通常要远低于环境因素,毕竟我们目前常见的疾病都是多基因病,且大多属于微效基因。

再说执行层面:我先问个问题吧,大家都知道抽烟喝酒对身体不好,但各位身边因为这个原因而戒烟戒酒的有几个?什么意思呢?往往通过调整生活方式的预防手段,都属于一级预防范畴,主要针对的是环境致病因素,它是最早一环的预防,是在疾病还没发生的时候就开始的(比如戒烟,戒酒,多锻炼就是属于这个范畴)。其实中医里所谓“治未病”的概念可以说就是一级预防。当然它的短板也很明显:(1)无法从个体上评估效果(你不知道最终没有患病时因为本来就不会得,还是因为改变了生活方式) (2)要求往往是反人性的,很难执行(大家想想身边抽烟喝酒的朋友,谁不知道这些不好,但有多少能执行呢?喝酒应酬,不是你想不喝酒不喝的是吧)。关于1,2,3级预防的内容,我之前专门写过一篇文章,有兴趣的朋友传送么在此:

知乎启示录:将癌症扼杀在早期,留给我们的时间够么? - 浩浩耗的文章 - 知乎

浩浩耗:知乎启示录:将癌症扼杀在早期,留给我们的时间够么?

所以,大家应该懂我想说什么了吧,就是即便了解了小孩儿的患病风险,其实我们目前能做的也很有限(一是目前没有针对儿童的预防标准,成年人至少有体检筛查指南。二是即便要做,也很难去执行)。

最后,我再补充一点,可能目前针对儿童的基因检测,适用性比较强的可能就是药物性耳聋这个项目了,前面有回答也有详细的说明。但就我近期更很多医生的交流情况,其实这个项目的适用性也在逐渐变弱,什么原因呢?目前基因检测关于药物性耳聋的关联比较清晰的是,针对庆大霉素这一类抗生素药物的致聋。但目前其实很多医生都不怎么开这一类抗生素了,一是因为目前有很多可替代的选择,二是因为知道这个庆大霉素可能会致聋,医生为了规避风险,干脆就不用这类药物了,或者是用的时候千叮咛万嘱咐,如果一旦出现一些明显的不适症状,要立马停药(庆大霉素致聋也不是马上就聋的,再早期果断停药很大程度上也不会聋)。

综上所述,我认为其实对小孩做基因检测本身没坏处,但性价比也不高,毕竟知道了风险其实也没有很好的预防方案。而针对预防的基因检测,随着最新的研究进展和检测技术,是变化很快的(比如检测成本每年都在降低,相关的位点每年都会新发现很多),所以等小孩儿长大了,花同样的钱,做更全检查,获取更全的遗传数据,不香吗?

以上内容,仅代表个人观点,本人布衣一名,无任何权威性,望周知。


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