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400多块买的基因检测服务靠谱吗?

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400多块买的基因检测服务靠谱吗?好莱坞性感女神安吉丽娜·朱莉在38岁时,发现本人携带了高危的乳腺癌基因突变后,决议切掉了本人的乳腺。 此举能否唤起公众对乳腺癌预防的注重且不说,至少让许多基因检测公司集体高潮了一把。如今的广告曾经变成了“来吧,吐口痰,用它我就能够解密你的身体,帮

    400多块买的基因检测服务靠谱吗?

好莱坞性感女神安吉丽娜·朱莉在38岁时,发现本人携带了高危的乳腺癌基因突变后,决议切掉了本人的乳腺。

    此举能否唤起公众对乳腺癌预防的注重且不说,至少让许多基因检测公司集体高潮了一把。如今的广告曾经变成了“来吧,吐口痰,用它我就能够解密你的身体,帮你远离疾病”。

    和许多其他“高科技”的产品一样,基因检测的呈现,让很多人惊喜,也让人迷惑:基因检测,真的有那么神奇么?

    基因编辑翻开了潘多拉盒子,也同时将公众的视野聚焦到这个以往神秘的范畴。今天我们也来八一八同样神秘的基因检测。

400多块买的基因检测服务靠谱吗?

    基因检测终究能测什么

    “拧开盖子,吐一口白沫,合上,封装,邮寄到相应的地址”,典礼感满满完成上述动作,然后就能够开端等候结果,毕竟“我是谁?我从哪里来”这种人生终极问题,谁不等待呢。

    的确,大局部基因检测公司提供了“祖源剖析”的检测——剖析你及你的祖先分别是来自于中国乃至世界的哪个种族的人。

    这是由于DNA双链在繁衍过程中经过“解链-复制-重组”的过程中代代相传,理论上,比拟你的DNA和实验数据库中相似DNA的人种族散布,能够大致推断你及你的祖先来源。

    基因数据库,是靠全世界基因测序研讨者在世界各地搜集不同地域和种族人群的基因变异状况,而树立的。不同公司采取的数据库不尽相同,因而得出的报告会有少许差别。

    启动于2008年1月的千人基因组方案(1000GenomesProject),结合了来自世界各地机构的多学科研讨团队奉献宏大的测序数据集,成立了公共数据库,免费向科学界和社会公众开放/wikipedia

    不得不说,这应该是基因检测最靠谱的中央了。

    但是靠谱归靠谱,并不是许多人都愿意为了检测本人祖源花个几百上千的钱。那公司要赚钱怎样办?

    反正检测数据量增加,本钱增加不大,那就多来个套餐吧,顺便抓住大家更关注的各种安康、遗传、疾病风险作为更好的卖点,来个套餐吧……但这些项目都靠谱吗?

    商业基因检测坑你没磋商

    国内商业基因检测公司,除了祖源剖析外,大局部还提供了营养和代谢相关、运动相关、疾病风险预测、药物相关等其他项目的检测……这曾经不只仅是答复一个“我从哪里来”这样简单直接的问题了,可谓翻开了上帝视角。

    2018年9月28日,中国国际信息通讯展览会上基因检测展位受参观者关注/视觉中国

    下面,我们来细致讲一下基因检测的操作原理,以及商业基因检测公司是怎样忽悠人的。

    基因检测公司如何肯定基因和疾病的关系?

    以“运动基因”中的“膝盖前穿插韧带维护才能”这一项基因检测为例,研讨者首先做基因测序实验,找来两组意愿者,一组是前穿插韧带(以下简称韧带)断了,一组韧带没断。

    接下来,会给一切意愿者测某个或多个基因,比方COL3A1基因,它编码的产品III型胶原蛋白可以起到“加固”韧带的作用。假如你的韧带受伤了,这个基因还和你修复损伤的速度有关。

    人的韧带维护才能肯定是有差别的,决议这种差别的机密可能就在COL3A1这些基因上的不同突变。基因检测前期做的,就是找到你是哪种突变。

    我们假定人群中有可能呈现a和b两种突变。假如我们发现韧带断的那组全是a,不时的那组全是b,那我们就认定这个基因位点是和“韧带维护”相关的,你是a就维护的差,是b就维护的好。

    顺着这个逻辑,我们只需测出你的这个基因在这个位点上的突变状况终究是a还是b,比照数据库中a容易断还是b容易断,就能够给你一个答案:你的“膝盖前穿插韧带维护才能”有多强。

    2016年9月22日,中国首个、全球第四个国度级基因库正式运营,这也是国独一获批筹建的国度基因库/视觉中国

    听起来很科学?其实,国内很多商业检测公司从原理这一步,就曾经站不住脚了。

    运动才能,简直是国内基因检测公司报告里必不可少的一项。在某家一线公司官网上,给出来了细致的科学根据和参考文献。但认真查阅发现,截止到2017年,另一个与前穿插韧带维护才能相关的基因COL1A1在医学数据库Pubmed上能够搜到四篇,但这家公司只放了两篇。另外两篇为什么没写在官网上呢?由于得不出该基因位点和韧带断裂关系。

    假如说这种“避开不利证据”的行为,是担忧结果矛盾,那直接把言行一致的研讨直接放上官网,这种操作就更让人看不懂了。前文提到的COL3A1基因上的位点rs1800255,该基因检测官网仅提供的两篇研讨结果就是矛盾的。

    一篇以南非白人为研讨样本,结果显现该突变和韧带断裂风险无显著关系。另一篇固然得出了有关系,但这个关系是在特定前提下成立的,却被卖家过度推行了,属于你的那局部数据有可能实质是没关系的,这大约就是所谓的卖家秀和买家秀吧。

    另外,欧洲顶级临床医学机构荷兰伊拉斯姆斯大学医学中心有一个研讨,对一切研讨韧带损伤风险和基因突变的关系的文章,停止了系统的评价,包括我们上文提到的多数研讨,数据呈现误差的风险很高,也就是说,从办法上自身就有缺陷,参考意义不大。

    深圳某基因测序公司的宣传栏上,展示了基因检测的各种强大功用/视觉中国

    除了统计和数据处置办法的问题,夸张宣传向来都是安康类公司的常规做法,基因检测公司也不例外。

    例如局部公司还会检测你的“皮肤保湿才能”。在医学上,保湿才能其实难以定义,于是他们想当然地找了个相似的科学根据:有根据说某基因和一种叫“鱼鳞藓”的疾病有关,皮肤枯燥就是鱼鳞藓诸多特性之一——那就算这个基因和皮肤保湿才能有关联吧。

    反正抓住大家“关注本人水嫩的皮肤”做为卖点才是最重要的,大家也不会去深究背后的科学根据。那这个关联,你信么?

    假如你生活在乡村,天天需求干农活儿,没有条件买好的护手霜,到了秋冬时节,无论你的“保湿基因”如何优秀,手一样会皴裂/视觉中国

    最后更奇葩的是,多数基因检测公司的官网上也明说了,不论是韧带断裂,还是所谓的“皮肤保湿”,还是其他的诸如偏头痛、心情稳定才能等等,他们的样自己群都是来自高加索人种,也即白人的基因数据库,中国人?不好意义,“仅供参考”。

    哪怕上述一切有意无意的误导和过度宣传都不存在,基因检测作为一个新新事物,仍存在诸如样本量少,科学检测技术限制和医学相关学问未明白等种种问题,例如“口腔溃疡”等风险的检测。明明是一个还待研讨讨论的技术,由于资本的推进过快地进入了商业化。

    总而言之,如何解读的基因数据,由于参考的数据库的证据等级不够高,检测结果的参考意义也就不强。再加上国内很多基因检测公司截取的文献研讨存在言行一致或者含糊不清的问题,行业标准未构成,规范、手腕和解读方式不统一,很可能你这一套基因,在不同公司检测呈现不同的结果。到时分你置信哪家呢?

    2008年5月9日,第七届中国(北京)保健产业暨营养安康产品博览会上天赋基因检测企业打出“冷门金矿稳赚钱基因检测”的广告/视觉中国

    商业基因检测真的科学吗

    从数据获取到数据解读的逻辑链,商业基因检测公司存在各种各样的bug,各家公司问题不一,那么假如有一家公司完整依照正轨研讨文献来检测你的基因,得出来的结果就一定科学吗?

    遗憾的是,我们要通知你,商业基因检测间隔真正的“医学诊断”,中间大约隔了一个全人类基因组方案。

    特别是一些基因检测公司的检测报告里,拿出了“致癌风险”这样重量级的炸弹。身体倍儿棒活了几十年,忽然通知你将来患上癌症的风险有90%,可谓晴天霹雳。

    基因检测里的癌症风险,真的靠谱吗?

    不论基因检测结果如何,我们必需认清一个根本事实:人的安康情况,是由“生理-心理-社会”共同影响的,远远不是单一的基因编码能决议。

    事实上,大多数癌症相关基因的作用仅仅只是致癌环节的其中一个而已,以胰腺癌为例,目前科学界以为的胰腺癌风险要素有:

    1.BMI:即体重除以身高的平方,越胖越易患病;

    2.年龄:这是大多数癌症的共性;

    3.吸烟;

    4.饮食:喜欢吃红肉或高温饮食。;

    5.基因;

    6.糖尿病;

    7.缺乏运动;

    上述任何一项都不同水平决议胰腺癌的风险,而基因和其他的风险要素一样,只是故事的一局部,是一个参考数值而已。

    苹果公司开创人乔布斯因胰腺癌逝世/视觉中国

    检测报告通知你宫颈癌风险很低,但不测感染HPV也可能招致你得宫颈癌;通知你肝癌风险很低,但你天天酗酒,也有可能逃不过。举一个更极端的例子:韩国人和朝鲜人基因情况接近,但朝鲜人均匀身高比韩国人矮了接近5cm。后天社会环境的影响胜利超越基因。

    当然,基因检测公司也在官网通知你,他们的基因检测并没有掩盖一切影响癌症风险的基因或位点,但并没有通知你,检测癌症风险是有误差的,在医学检测中,安康的人也可能被误诊,生病的人也可能查不出来病症,简直一切的检测都有一个误差范围。同样,基因检测成阳性,也并不一定患病,检测成阴性,也不一定就完整安康。

    2016年,贺建奎副教授回国后创建了国内第一批基因测序公司/视觉中国

    事实上无论是美国还是中国,官方关于商业化基因检测指导安康以至医疗诊断的态度不断都是:不支持。

    2013年,基因检测界的“爸爸”23andme,提供的面向消费者的基因检测效劳,被美国FDA叫停了。固然后续几年逐步放开了多项疾病的检测,但FDA也明白指出,消费者和医疗保健专业人员不应根据23andMe的结果来做出临床决策,包括抗激素治疗和预防性切除乳房或卵巢等,这些决议需求其他考证性检测和遗传咨询。

    2014年,中国药监局和卫计委结合发出禁令,制止任何医疗机构展开基因测序相关临床应用。固然后来同美国FDA相似,也逐渐放开临床试点的政策,且对商业检测并未严厉限制,但足以见官方的态度。

    当然,基因检测公司都比拟聪明,他们中的许多也在留意条款里写明了,检测报告不能用于指导临床。那对普通消费者来说,随意测出一个癌症高风险来,你心里的恐慌谁来平复,就不得而知了。

    某基因公司和云南某检验所协作,集中检测和防控致病基因相关的严重疾病/视觉中国

    那假如不用来做医疗相关参考,作为指导生活习气总能够了吧?其实这从逻辑上来讲,也是不对的。

    比方做了基因检测之后发现患高血压的风险是他人的几倍,你可能愈加留意油腻饮食。但假定你不晓得结果,或者结果没提示高血压风险高,就能够随意吃了么?

    不安康饮食能招致的疾病太多了,还有脂肪肝,糖尿病,胰腺炎……真的要作死,基因都拦不住。

    和最近爆出的体检乱象一样,基因检测实质是市场经济下对正常医疗过程的一种干扰。医疗诊断是树立在由医生主导的,完好的病史、查体、辅助检查和多学科共同会诊等过程。而商业化基因检测和常规商业体检直接跳过了中间最重要的一步。以致于不论你需不需求,一切的基因检测公司的效劳都是给你一个大套餐,这才叫做“过度检查”。

    2018年3月12日,河南商丘。一家四代男丁先后同患白血病,十分稀有,后来这家人在上海做基因检测,也没有发现异常/视觉中国

    当然,我们今天讨论的都是商业化的基因检测,而基因测序技术自身在临床上是有其不可替代的作用的,比方对稀有病如亨廷顿舞蹈症、血友病的诊断,比方指导某些癌症的靶向药开发如白血病和乳腺癌。

    事实上,对安吉丽娜朱莉切掉乳腺预防乳腺癌的行为,科学界实践上是很有争议的——目前有很多手腕能够对乳腺癌早期发现、早期干预,只需有这个认识,没必要做预防性切除。

    前段时间,贺建奎副教授的基因编辑之所以广受诟病,正是相似的道理:HIV无论是母婴阻断、感染预防以至是当做慢病管理都曾经能够做到十分成熟了,完整没必要让两个婴儿承当如此大的、未知的风险。当然,安吉丽娜朱莉切的是本人的乳腺,因而外人也无话可说。

    最后,哪怕真的想和她一样做乳腺癌筛查,不好意义,她做的乳腺癌筛查花了4000美圆,技术细节和效果,远不是你花400钱吐个口水这种能到达的。


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