什么是干细胞? 干细胞是一种可以分裂为您身体各部位的多功能的原始细胞
当前位置:首页 >> 基因检测 >> 基因工程

什么是单基因遗传病,单基因遗传病有什么特点类型,为什么要检查单基因遗传病

作者:admin 73℃ 0评论

什么是单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,如遗传性耳聋、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血等。单基因遗传病种类多,大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残,仅5%[有有效的治疗药物,但治疗费用昂贵。单基因遗传病常见类型百度隐性遗传病伴X隐:色盲、血友病常隐:先天

什么是单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,如遗传性耳聋、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血等。单基因遗传病种类多,大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残,仅5%[有有效的治疗药物,但治疗费用昂贵。


单基因遗传病常见类型


百度隐性遗传病 


伴X隐:色盲、血友病


常隐:先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症


显性遗传病 


伴X显:抗维生素D佝偻病


常显:多指、并指、软骨发育不全


三种伴性遗传的特点


(1) 伴X隐性遗传特点:


①男>女


② 隔代遗传(交叉遗传)


③母病子必病,女病父必病(找女性患者)


(2) 伴X显性遗传的特点:


① 女>男 ② 连续发病 


③ 父病女必病,子病母必病(找男性患者)


(3)伴Y遗传的特点:


①男病女不病 ②父→子→孙


备注:遗传病的判别过程


1 确定显隐性(无中生有为隐性,有中生无为显性)


②假设排除



为什么要检查单基因遗传病

有研究报道,对104名无关个体进行448种儿童期严重隐性遗传病筛查,发现平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变。这意味着看似健康的夫妇,也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病突变。如果筛查的病种增加,人均携带的致病突变将会更多,夫妻同时携带相同致病突变的“巧合”概率也会更大。

    以常染色体隐性遗传病为例,“致病基因巧合撞上”的夫妻将有1/4的概率孕育患病后代。而在常规产检中,这些患病的异常胎儿往往不易被发现,通常出生后才显现出问题。传统的孕前遗传咨询和筛查仅关注有限的基因和疾病,而在孕前或孕早期进行扩展性单基因遗传病筛查,及时发现生育患儿的风险,结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖等措施,才能从根本上阻断单基因遗传病基因的传递,有效预防严重遗传病的首次发生,对上百种单基因疾病进行联合筛查,其临床意义不亚于无创基因检测对唐氏综合征的筛查。


国内外动态

国外指南及动态:

    1995年ACOG的Tay-Sach病筛查指南;

    2004年ACOG东欧犹太人孕前/产前携带者基因筛查指南;

    2013年ACMG扩展性孕前/产前筛查立场声明;

    2015年ACMG、ACOG、PQF、NSGC、SMFM联合发布生殖医学中的扩展性携带者筛            查联合声明,在使用供者配子前携带者筛查须作为筛查项目之一,育龄女性的携带 者筛查最好在妊娠前进行;

    2017年ACOG发布遗传病携带者筛查指南,指出应为每一位孕妇提供遗传病携带者筛查的相关信息,若受检者检测为某种遗传病携带者,配偶应该进行相关检测以便了解夫妻生育患儿的风险,并建议夫妻双方同时筛查,以保证有充裕的时间进行产前诊断;

    2018年ACMG发表了扩展性携带者筛查的发展前景:挑战和机遇,提出孕前是筛查的最佳时机,携带者筛查病种疾病并非越多越好,有严格入选标准;

    2019年ACMG撰文指出,备孕期扩展性携带者筛查与小panel、单一疾病筛查相比,临床意义更大且卫生经济学费效比优势明显,当筛查的疾病数目达到150种时,卫生经济学费效比最佳;

    美国2015年开始就已进行了扩展性携带者筛查,约翰·霍普金斯医学院等多家顶级医院已将扩展性携带者筛查作为门诊常规检测。据统计,在美国2015年就已有超过5%、2017年超过10%的孕妇选择进行了扩展性携带者筛查。

    澳大利亚2017针对1.2万人进行了遗传病(囊性纤维化、脆性X、SMA)携带者筛查;2020年公布在近期率先试行为准父母提供免费的孕前700种遗传病的扩展性携带者筛查。


免责声明: 此文章仅代表作者观点,不代表本站观点或立场
版权声明: 此文章若侵犯了您的权益,请联系我们处理
本文地址:http://www.cellsstore.cn/gc/43.html